CİNSEL FARKLILAŞMA SORUNLARININ ETİK AÇIDAN DEĞERLENDİRİLMESİ

       Bir bebek doğduğu zaman ilk sorulan soru, 'kız mı? erkek mi?' sorusu olmaktadır. Bu sorunun yanıtlanmasında sorunlar ya da kuşkular varsa, vaka acil bir durum olarak ele alınmalı, 'hele çocuk bir büyüsün' beklentisi içine girilmemelidir. Aile ve hasta için son derece örseleyici olan cinsel farklılaşma sorunları, deneyimli bir ekip (endokrinolog, tıbbi genetikçi, çocuk psikiyatristi, çocuk cerrahı, estetik cerrah, deontolog, adli tıp uzmanı) çalışması ile çözümlenmelidir. Bu konuda doğumu yaptıran hekime ya da ebeye, ilk muayeneyi yapan hekime düşen en önemli görev, tanı koymaktan çok patolojiyi fark etmek ve hastayı ilgili merkezlerden birine göndermektir.

       Kuşkulu genital yapı, yenidoğan döneminde çözümü gereken bir sorundur. Ancak bu konuda ergenlik dönemine dek gecikilebilmektedir. Tanıda geciken hastaların bir kesiminin rutin hekim denetiminde olan çocuklar olması oldukça düşündürücüdür. Genital muayene fizik incelemenin içinde çoğu kez ihmal edilmekte, ya da kuşkulu durumların üzerinde yeterince durulmamaktadır.

       Bebekler cinsel kimliklerini yaklaşık 2 yaşında kazanmakta, kız ya da erkek olduklarının farkına o zaman varmaktadırlar. Aile için süre daha da kısıtlıdır. İki yıl ya da daha uzun süre kız ya da erkek olarak yetiştirdiği, çevreye öyle tanıttığı çocuğunun farklı bir cinsiyette olduğunu öğrenmek, iki cinsiyetli olması kuşkusunu duymak, ana-baba için son derece üzücü olmaktadır. Töreler ve dini baskılar, sorunu daha da ağır bir duruma getirmektedir.

       Aile çocuğun cinsiyetinden kuşkuya düşerek hekime başvurmuşsa ve hekim konuya gereken önemi vermemişse, bu çok ağır bir meslek kusuru olarak kabul edilmelidir.

       Geç kalınmış vakalarda, çocuğun yetiştirilmekte olduğu, ancak fizyolojik olmayan ve 'gonadlarda malign tümör gelişmesi' gibi riskleri bulunan cinsiyetin değiştirilmesi olanaksızlaşabilir. Bunun sonucu olarak ailenin, daha da önemlisi çocuğun kabullendiği cinsel kimliğin değiştirilmesi artık gerçekleştirilemeyebilir.

       Örneğin on üç yaşına dek erkek olarak yetiştirilen ve ailenin 'tek erkek çocuğu' olan, 7 yaşında sünnet edilen bir hastada, 13 yaşında meme gelişimi ve hematüri sanılan periodik aylık kanamalar ortaya çıkmıştır. Bu hasta, iki yanlı kriptorşitizim nedeni ile defalarca hekime götürülmesine karşın, onun kız olabileceği düşünülmemiştir. Oysa karyotipi 46, XX olan hastanın, dişi iç genital yapıları ve yumurtalıkları mevcuttu. Bu tür örnekler rahatça çoğaltılabilir.

       Başlıca cinsel farklılaşma sorunları, virilize dişiler (dişi yalancı hermafrodit), yetersiz virilize erkekler (erkek yalancı hermafrodit), gerçek hermafroditler, miks gonadal disgenezisler, agonadizm, XX erkekler ve XY dişilerdir. Bu durumların ayırıcı tanısı, uygulanacak tıbbi tedavi düzeltici ameliyatların seçimi, yalnızca bu konuda deneyimi olan uzmanlaşmış ekiplerce gerçekleştirilmelidir.

       Genital muayenede ve öykü almada aşağıdaki bulgular kuşkulu kabul edilmelidir ve belirtilen noktalar dikkate alınmalıdır.

       a)Kız kabul edilen bebekte, çocukta(ya da herhangi bir kişide) kliteromegali, vagen açıklığının olmaması, kasıklarda ya da labialar içinde ele kitle gelmesi, kasıkta fıtıklar, erken pubik kıllanma.

       b)Erkek kabul edilen bebekte, çocukta (ya da kişide) mikropenis, ağır hipospadias, her iki gonadın palpe edilememesi, erken pubik kıllanma.

       c)Perinoskrotal hipospadias nedeni ile erkek çocuklar ayakta idrar yapamayabilirler; çömelerek idrar yapma öyküsü son derece önemlidir.

       d)Aile öyküsünde daha önceki bebeklerin dehidratasyonla yaşamın erken döneminde kaybedilip kaybedilmediği, cnisiyeti kuşkulu bireylerin, cinsel gelişimi geciken ya da tam tersine erken ölen kardeş ya da akrabaların bulunup bulunmadığı dikkatle sorgulanmalıdır.

       Kuşkulu genitalya nedeni kalıtsal ise, ailenin öteki bireylerinin de sorgulanması ile doktora getirilmeyen ancak aynı yapıyı gösterebilecek kişilere de ulaşılması bazen yaşamsal olabilir.

       e)Erkeklerde her iki gonadın palpe edilmemesi kesinlikle önemsenmelidir.

       Her iki gonad (inguinal kanal da dahil) ele gelmiyorsa, bu çocuklar ne kadar erkek görünümünde olurlarsa olsunlar, onların dişi olma olasılıkları vardır. Bunlar, öncelikle karyotipleri belirlenerek, kongenital adrenal hiperplazi yönünden kesinlikle denetlenmelidirler.

       f)Ergenlik yaşında meme gelişimi ve menstural periyodları başlamayan kızlar gonadal disgenezis yönünden kesinlikle araştırılmalıdır.

       g)Aile ile konuşulurken kararsız anlatımlar kullanılmamalıdır. Kesin tanı konup, yetiştirilecek cinsiyet bir Etik Kurul tarafından belirlendikten sonra, onlara hastalık konusundaki anlaşılır bir dille bilgiler verilmeli, ailenin yazılı onayı alınmalıdır.